英国国家医疗服务体系 (NHS) 最伟大的方面之一是它能够将患者的日常护理与转化和临床研究的新证据结合起来。这使患者能够从目前的最佳医疗服务中受益，同时不断发展未来的循证治疗和干预方法，使该服务始终处于科学的前沿。
将研究证据转化为日常临床实践是 NHS 引擎运转的润滑油，可不断改善护理。这就是为什么 2012 年《健康与社会保健法》规定 NHS 各级部门（包括 NHS England）有责任促进研究和创新。
将知识嵌入临床实践的持续演变体现在 DNA 结构发现之后，其发展如何推动了 NHS 服务的变化。DNA 的重要性在 20 世纪 40 年代中期 NHS 诞生前就已得到确认，随后 1953 年在英国发现了双螺旋结构。基因组学的发展持续了几十年，从唐氏综合症的染色体病因、亨廷顿氏病等遗传疾病的图谱，到 20 世纪 90 年代发现癌症易感基因。这些由患者贡献推动的进步推动了研究发现，并推动了临床护理的改善。
100,000 基因组计划处于改变医疗护理的前沿；与来自世界各地的参与者、行业和研究人员合作。英国国民医疗服务体系 (NHS England) 认识到基因组学对于推动医疗保健研究至关重要。那么，它是什么？为什么它很重要？
基因组学由法医捕获基因组序列以及对 芬兰 WhatsApp 数据 人体状况或表型的仔细深入描述所驱动。鉴于我们个人基因组密码中存在大量正常变异，这是一个复杂的领域。患者的支持至关重要；在为每位新参与者寻找答案的过程中，我们建立了知识库，有助于为未来提供信息和解读病例。
100,000 基因组计划的证据使 NHS 能够在 3 年内将全基因组测序纳入常规护理，此前，13 个 NHS 基因组医学中心正在建立概念验证。这一丰富的资源对全球 2,700 多名研究人员来说非常宝贵；为他们在 42 个主题上的发现工作提供信息，包括：一系列常见癌症和罕见疾病、心血管和呼吸系统疾病、神经病学和免疫学。Genomics England 负责监督对该知识库中匿名数据的谨慎和受控访问；提供真实世界的证据，为确定疾病原因、药物的新靶点和新治疗方法提供了可能性。
凭借这些可靠的数据，英格兰基因组学临床解释伙伴关系 (GeCIP) 将与英国国民医疗服务体系 (NHS England) 合作，大大加快将研究发现应用于 NHS 临床实践的速度。从历史上看，将最新的科学创新转化为主流实践需要大约 17 年的时间。GeCIP 方法旨在将这一时间缩短至 3 年或尽快获得证据。这意味着人们将更快地从最新的科学中受益；它将通过新的 NHS 基因组医学服务传播
目前药物的局限性是众所周知的，同一种药物对不同的人有不同的疗效。有时，人们的副作用可能非常严重，以至于需要住院治疗。研究团队已经开始了解人体处理许多常见药物背后的遗传学原理，并正在分析国家基因组知识库，以研究如何使药物更安全、更有效；以及如何将证据纳入常规护理计划，使未来的患者受益。
迄今为止，该领域实现的益处本质上与在需要时提供免费医疗服务有关，而且很大程度上得益于 NHS 患者的利他主义。我们已经以非常实际的方式看到了这种利他主义，例如捐献血液或癌症组织以便提取 DNA，或者允许研究人员获取诊断和治疗数据。
NHS 是建立在这些个人贡献的总和之上的——这使我们能够继续为所有人提供最高质量的护理，无论是现在还是未来几代。重要的是，我们要认可和感谢每一位为研究做出贡献的人；以这种方式提供他们的样本和临床数据。
苏·希尔
苏·希尔教授
苏·希尔教授爵士 DBE FMedSci FRSB FRCP(Hon) FRCPath (Hon) FHCS (Hon) 是英格兰首席科学官 (CSO)，也是一名呼吸系统科学家。
在她的职业生涯中，她领导了政府和英国国民医疗服务体系 (NHS) 的大规模优先项目，包括担任 NHS 基因组学高级负责人，推出世界领先的全国性基因组医学服务，并在领导 NHS 对十万人基因组计划的贡献的基础上继续努力。
她还在国家 COVID-19 项目中发挥了关键作用，领导了检测技术的开发和部署，供英国民众使用，并共同指导了 SARS-CoV-2 全基因组测序项目。