英国皇家医学院院长 Carrie MacEwen 教授对基因组学的进展进行了展望，并展望了未来。
出于各种原因，2019 年有望成为大变革之年。然而，尽管政治世界正在发生的事情充斥着我们的广播、报纸和屏幕，但医学界正在发生一场更安静、可以说更积极的革命，它影响着基因组学的发展，但几乎没有人提及。
去年，人类基因组测序首次迈出重要一步，对10 万名癌症和罕见病患者进行了基因组测序，这些患者均自愿贡献自己的 DNA 进行测序，这在医学史上具有重大意义。但媒体对此的报道有限，因此人们并不一定知道这一消息。
那些早在 2012 年就怀揣远见致力于该项目的人理应得到更多的公众赞誉，因为他们带领我们走到了今天。作为一名从业超过 35 年的一线临床医生，我从未看到过如此乐观的前景，认为该项目可能改善护理和治疗效果——该项目已在许多癌症和罕见疾病中实现，并且有能力涵盖更多疾病。
毫无疑问，这只是一个开始，但我们需要 巴西 WhatsApp 数据 真正利用基因组医学可能为患者带来的机会，确保它成为常规护理的一部分。皇家医学院正在通过代表每个学院、英国健康教育局 (HEE) 和 NHS 的一线临床医生，努力找出最佳方法，以便更好地了解最合适的基因组测试及其背后的科学，了解它们在当前医疗保健中的位置以及如何在未来安全地开发它们。
我们需要做更多的工作来认识到NHS 基因组医学服务(GMS) 所创建的令人钦佩的基础设施，以便患者能够在整个医疗保健系统和所有领域充分、公平地使用它。
这一过程包括帮助患者了解基因组医学的能力以及风险和局限性。他们需要意识到，基因组检测与我们在医学领域进行的任何研究并无不同——它是针对特定适应症进行的，并明确提出取决于结果的结果行动。在这个阶段，不加区分地使用基因组医学将是危险的。
正如 NHS GMS 和 Genomics England 在描述其工作方面做得非常出色一样，医生也应该能够向患者描述和分享基因组医学的好处。发布结果及其意义尚未成为主流，而专家正在制定的途径和协议是这一过程的重要组成部分。
在卫生领域，快速开展的大型项目并不具备良好的历史记录，我们需要继续保持迄今为止所见的远见和决心，以确保服务能够充分满足必将出现的需求：成功孕育成功。
在这一点上，我们也需要谨慎——基于临床需求的公平获取必须是这项工作所遵循的理念的核心。这似乎是一个次要问题，但我们不能忽视更多检测可能带来的高成本和更具体的治疗选择。我们也不能忽视将医疗服务偏向那些能够熟悉这一新兴医学分支的聪明人、有钱人和足智多谋的人的风险。
去年，该学院发表了一篇庆祝NHS 成立 70 周年 的文章，至少可以说这是一篇关于非凡进步、科学探索以及为患者竭尽全力的愿望的文章。当 NHS 成立 80 周年并编制下一份名单时，基因组学的作用无疑将占据重要地位。但对我来说，过去 70 年的另一个教训是，与普遍看法相反，医生并不厌恶风险，但他们确实需要确信所有基础都已得到覆盖，以确保他们的患者不会面临过度风险。