基因组学先驱，站在新前沿
Posted: Wed Jan 29, 2025 8:12 am
在基因组学前沿节将专家和思想领袖聚集到伦敦之际，英国首席科学官苏·希尔教授强调了 NHS 在开辟个性化医疗新道路上发挥的关键作用：
NHS 的新道路正在开辟。
得益于全基因组测序和数据分析的进步，科学家和临床医生正在探索识别疾病根本原因的新方法，以提供更精确、更有针对性的诊断和治疗。
遍布英格兰的 13 个 NHS 基因组医学中心 (GMC) 正在与十万人基因组计划的患者和参与者合作，为整个 NHS 的个性化医疗服务奠定基础。
首批 11 家中心于 2015 年初开始招募罕见病患者。一年后，随着两家新中心加入，基础设施现已到位，可以启动招募癌症患者的主要项目。
在该项目的新阶段，科学家和临床 巴拉圭 WhatsApp 数据 医生设计、开发和测试了新的肿瘤组织处理、制备和评估方法——为肿瘤 DNA 提取、全基因组测序及其分析制定了全球标准。
更重要的是，这些新的工作方式将为 NHS 患者提供更高质量的样本和更快、更准确的结果。
生命科学部长乔治·弗里曼将十万基因组计划描述为英国的“登月时刻”——英国的技能、努力和技术智慧引领了这场竞赛，并产生了引领世界思维的成果。
在十万基因组计划的 NHS 患者、临床医生、科学家和研究人员的积极参与下，我们正在提供更具预测性和预防性的医学；更精确的诊断；以及有针对性和个性化的干预措施。
我们的患者先锋包括：
玛丽、克里和桑德拉三姐妹在 13 个月内相继被诊断出患有乳腺癌，她们希望了解其他家庭成员是否也面临患乳腺癌的风险。英格兰东部 NHS 基因组医学中心（莱斯特）
杰西卡和乔治亚的家人正在寻找女儿病情的答案。大奥蒙德街医院 (GOSH) 的临床医生能够为他们提供分子诊断，让他们可以自由地决定孩子的治疗方案以及如何制定家庭的未来计划。北泰晤士 NHS 基因组医学中心
生物老师 Helen Cawthorne 被诊断患有罕见心脏病，她希望帮助开发新的干预措施或测试，从而帮助其他患有类似疾病的人。英格兰东部 NHS基因组医学中心（诺丁汉）
13 个 NHS 基因组医学中心为 NHS 个性化医疗服务奠定了基础，以支持和实施100,000 基因组计划。2014 年 12 月，11 个中心正式启动，2015 年 12 月又成立了 2 个中心。
了解有关基因组学节的更多信息
苏·希尔
苏·希尔教授
苏·希尔教授爵士 DBE FMedSci FRSB FRCP(Hon) FRCPath (Hon) FHCS (Hon) 是英格兰首席科学官 (CSO)，也是一名呼吸系统科学家。
在她的职业生涯中，她领导了政府和英国国民医疗服务体系 (NHS) 的大规模优先项目，包括担任 NHS 基因组学高级负责人，推出世界领先的全国性基因组医学服务，并在领导 NHS 对十万人基因组计划的贡献的基础上继续努力。
她还在国家 COVID-19 项目中发挥了关键作用，领导了检测技术的开发和部署，供英国民众使用，并共同指导了 SARS-CoV-2 全基因组测序项目。
NHS 的新道路正在开辟。
得益于全基因组测序和数据分析的进步，科学家和临床医生正在探索识别疾病根本原因的新方法，以提供更精确、更有针对性的诊断和治疗。
遍布英格兰的 13 个 NHS 基因组医学中心 (GMC) 正在与十万人基因组计划的患者和参与者合作，为整个 NHS 的个性化医疗服务奠定基础。
首批 11 家中心于 2015 年初开始招募罕见病患者。一年后，随着两家新中心加入，基础设施现已到位，可以启动招募癌症患者的主要项目。
在该项目的新阶段，科学家和临床 巴拉圭 WhatsApp 数据 医生设计、开发和测试了新的肿瘤组织处理、制备和评估方法——为肿瘤 DNA 提取、全基因组测序及其分析制定了全球标准。
更重要的是，这些新的工作方式将为 NHS 患者提供更高质量的样本和更快、更准确的结果。
生命科学部长乔治·弗里曼将十万基因组计划描述为英国的“登月时刻”——英国的技能、努力和技术智慧引领了这场竞赛，并产生了引领世界思维的成果。
在十万基因组计划的 NHS 患者、临床医生、科学家和研究人员的积极参与下，我们正在提供更具预测性和预防性的医学；更精确的诊断；以及有针对性和个性化的干预措施。
我们的患者先锋包括：
玛丽、克里和桑德拉三姐妹在 13 个月内相继被诊断出患有乳腺癌，她们希望了解其他家庭成员是否也面临患乳腺癌的风险。英格兰东部 NHS 基因组医学中心（莱斯特）
杰西卡和乔治亚的家人正在寻找女儿病情的答案。大奥蒙德街医院 (GOSH) 的临床医生能够为他们提供分子诊断，让他们可以自由地决定孩子的治疗方案以及如何制定家庭的未来计划。北泰晤士 NHS 基因组医学中心
生物老师 Helen Cawthorne 被诊断患有罕见心脏病，她希望帮助开发新的干预措施或测试，从而帮助其他患有类似疾病的人。英格兰东部 NHS基因组医学中心（诺丁汉）
13 个 NHS 基因组医学中心为 NHS 个性化医疗服务奠定了基础，以支持和实施100,000 基因组计划。2014 年 12 月，11 个中心正式启动，2015 年 12 月又成立了 2 个中心。
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苏·希尔
苏·希尔教授
苏·希尔教授爵士 DBE FMedSci FRSB FRCP(Hon) FRCPath (Hon) FHCS (Hon) 是英格兰首席科学官 (CSO)，也是一名呼吸系统科学家。
在她的职业生涯中，她领导了政府和英国国民医疗服务体系 (NHS) 的大规模优先项目，包括担任 NHS 基因组学高级负责人，推出世界领先的全国性基因组医学服务，并在领导 NHS 对十万人基因组计划的贡献的基础上继续努力。
她还在国家 COVID-19 项目中发挥了关键作用，领导了检测技术的开发和部署，供英国民众使用，并共同指导了 SARS-CoV-2 全基因组测序项目。