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今年的罕见疾病日是 2 月 29 日，是日历上最罕见的一天，这为提高人们对影响英国 350 多万人的 7,000 多种疾病的认识提供了一个机会。

在 NHS England，我们致力于为罕见病患者提供最有效的诊断和治疗服务。专业委托、基因组学、医学和健康不平等方面的团队正在齐心协力，确保英国 NHS 能够为罕见病患者提供与常见病患者同等水平的护理。今天发布的《英国罕见病行动计划》强调了 NHS England 将采取的措施，以确保实现这一目标。

大约有80% 的罕见病是由人体基因密码的改变引起的，因此 NHS 的基因组医学在支持和管理患者方面可以发挥关键作用。通过利用基因组学的力量，与传统的诊断途径和仅评估症状相比，罕见病患者可以更早、更准确地诊断某些疾病。我们将基因检测作为临床途径的一部分，可以结束罕见病患者多年的不确定性，并允许临床医生提供个性化和有针对性的治疗和干预。

我们知道寻找答案的代价，也就是我 风险经理电子邮件列表 们所说的诊断之旅，会给患者和他们的亲人带来多大的负担，因此在 NHS 基因组医学服务中，我们致力于将转化性基因检测嵌入到多个临床专业的常规临床途径中，并加快获得治疗的速度。

根据我们的 NHS 基因组检测目录，我们已经检测了 3200 多种罕见疾病，并将继续为患者推出世界首创的创新检测服务，包括针对急性病婴儿和儿童的国家全基因组测序服务。该服务由西南基因组实验室中心运营，为全国 1000 多名婴儿和儿童的临床医生提供所需的支持，以便在婴儿、儿童及其家人面临极具挑战性的时期做出关键的基因组诊断。

英国国民医疗服务体系不仅扩大了罕见病的检测范围，还采用和利用了尖端技术，例如长读全基因组测序（它以不同于当前短读全基因组测序方法的方式检查我们的整个遗传密码）以及转录组学和蛋白质组学（研究基因如何呈现以及蛋白质如何形成）。这些新技术使我们能够为患者提供更精准的干预和治疗。

我们最近资助了 NHS 罕见和遗传疾病卓越基因组网络。该网络以埃克塞特实验室的工作为基础，着眼于将科学和技术进步引入罕见疾病患者的检测，专注于新的工作模式，以缩短诊断时间，减少基因组健康不平等，推出创新检测方法，提高整体效率——旨在为罕见疾病患者提供快速准确的诊断。

英格兰国民医疗服务体系 (NHS) 在改善遗传性罕见疾病患者的治疗效果方面取得了重大进展，其中一个例子就是患有先天性肌肉萎缩症 (SMA) 的患者。我们现在正在实施基因检测，以便让更多患者能够获得治愈性和变革性治疗。